Молекулярно-генетическая диагностика солидных опухолей у детей


Руководители проекта:

А.Е. Друй - кандидат медицинских наук, врач клинической лабораторной диагностики НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева

Д.Ю. Качанов - доктор медицинских наук, зав. отделением заместитель директора Института онкологии, радиологии и ядерной медицины НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева

А.И. Карачунский - доктор медицинских наук, профессор. зам. генерального директора-директор Института онкологии, радиологии и ядерной медицины НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева


Почему этот проект важен?


Детские солидные опухоли групп высокого риска составляют нерешенную проблему детской онкологии: выживаемость больных агрессивной нейробластомой не превышает 30% (менее 10%, если речь идет об опухолях «ультра-высокого» риска), выживаемость пациентов с метастатическими формами саркомы Юинга и рабдомиосаркомы составляет 15% и 20%, соответственно. Ежегодно в НМИЦ ДГОИ имени Д. Рогачева госпитализируется около 300 больных, имеющих распространенную опухоль, классифицированную как заболевание высокого риска, согласно конвенциональным схемам стратификации пациентов. Среди этих пациентов 30-50 пациентов имеют первично-рефрактерное течение заболевания, у 50-70 развивается рецидив или прогрессия опухоли. При этом, для большинства солидных опухолей детского возраста (саркома Юинга, остеогенная саркома, рабдомиосаркома) отсутствуют куративные (излечивающие) возможности второй и последующих линий терапии, то есть, пациент, не ответивший на терапию первой линии, не может быть излечен.

Данным пациентам показан поиск потенциально-эффективного экспериментального лечения. К таким видам воздействия относится молекулярно-направленная (таргетная) терапия, иммунотерапия моноклональными антителами к поверхностным рецепторам, применение ингибиторов иммунных «сверочных точек» и CAR-T – клеточная терапия. При этом многочисленные исследования показали, что любая молекулярно-направленная терапия эффективна только в случае наличия предиктивного биологического маркера – мишени для таргетного воздействия. Поиск данных мишеней и является целью данного проекта.

Что мы хотим сделать?


  1. Внедрить агностический подход к назначению таргетной терапии при выявлении маркера чувствительности к ней
  2. Улучшить качество и продолжительность жизни пациентов при использовании инновационной терапии в условиях неэффективности стандартной
  3. При наличии хорошего ответа на таргетную терапию рассмотреть возможность ее использования в качестве излечивающей опции


Цель исследования – поиск генетических аномалий, определяющих чувствительность к молекулярно-направленной терапии у пациентов с солидными опухолями групп высокого риска

Чего мы хотим достичь?


Запуск проекта позволит создать предпосылки для назначения молекулярно-направленной (таргетной и иммунологической) терапии в клинической практике. Это приведет к значительному улучшению качества жизни пациентов, проходящих лечение агрессивной, рефрактерной опухоли или рецидива заболевания, за счет снижения токсичности терапии. В ряде случаев при наличии хорошего ответа на терапию можно будет рассматривать инновационные методы лечения как излечивающую опцию и рекомендовать ее внедрение в стандартные схемы терапии при выявлении соответствующего предиктивного биомаркера.

Мы планируем участие в исследовании 250-300 пациентов в год.

Продолжительность проекта: 2020 – 2026 гг.


ПРОЕКТЫ


Инновационные подходы к терапии злокачественных лимфом у детей на основе современных методов геномной диагностики

Инновационные протоколы лечения острых миелобластных лейкозов у детей

Клеточная иммунотерапия опухолей у детей

Механизмы нарушения функции тромбоцитов и мегакариоцитов при синдроме Вискотта-Олдрича

Молекулярная диагностика в детской нейроонкологии и жидкостные биопсии

Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям

Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС)

Разработка и валидация метода диагностики нарушений гемостаза и тромбообразования в проточных камерах

Разработка инновационных подходов в терапии приобретённой апластической анемии у детей

Молекулярно-генетическая диагностика солидных опухолей у детей

Функциональное состояние тромбоцитов при иммунной тромбоцитопении у детей