Регистрационное исследование приобретенной апластической анемии в Российской Федерации


Руководители проекта:

Г.А. Новичкова – генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, д.м.н., профессор

А.А. Масчан – заместитель генерального директора – директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, д.м.н., профессор


Актуальность проблемы


Приобретенная апластическая анемия (ПАА) – редкое заболевание крови, характеризующееся снижением количества лейкоцитов, тромбоцитов и уровня гемоглобина при сниженной клеточности костного мозга. Ежегодно в России диагноз ПАА устанавливают приблизительно 100 детям в возрасте до 18 лет. Пациентам с этим заболеванием требуются длительная трансфузионная терапия препаратами крови, а также профилактика и лечение тяжелых инфекций. Без лечения смертность от этого заболевания составляет 100%.

Для успешного лечения крайне необходима своевременная диагностика заболевания. На сегодняшний день более чем в половине регионов Российской Федерации невозможно проведение современных методов, позволяющих осуществлять дифференциальную диагностику ПАА и врожденных форм апластической анемии (анемия Фанкони, врожденный дискератоз, амегакариоцитарная анемия), требующих совершенного иного лечения, а также HLA-типирования пациента с братьями и сестрами для определения тактики терапии.

Задачи проекта


  • Изучить цитогенетические и молекулярно-биологические характеристики ПАА для ранней дифференциальной диагностики с врожденными формами апластической анемии и миелодиспластическим синдромом
  • Изучить наличие ПНГ-клона, длину теломер как возможные предикторы ответа на иммуносупрессивную терапию у детей с ПАА
  • Выявить родственных совместимых доноров для определения терапии первой линии у детей с ПАА

Длительность проекта: 2017–2020 гг.


Результаты проекта


Обеспечить доступность методов современной диагностики ПАА у детей в регионах Российской Федерации.